Sintomi della fibrosi cistica

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Malattie e sintomi

Informazioni generali sui sintomi della fibrosi cistica

Questa pagina tenta di fornire un elenco di informazioni su alcuni dei possibili sintomi della fibrosi cistica. Queste informazioni sui sintomi sono state ottenute da varie fonti e potrebbero non essere del tutto accurate. Non si tratta di un elenco completo dei sintomi della fibrosi cistica.

Immagine di fibrosi cistica

Inoltre, i sintomi della fibrosi cistica può variare individualmente in ogni paziente. Si consiglia di consultare il medico se si notano i primi sintomi della fibrosi cistica come solo il medico può fornire una diagnosi accurata dei sintomi con precisione.

Sintomi della fibrosi cistica

Il sintomo più caratteristico di questa malattia è la produzione eccessiva di muco spesso e appiccicoso nelle vie respiratorie. Vari fattori possono contribuire a questa anomalia delle mucosità. Nelle persone che soffrono di questa malattia, le cellule che ricoprono le vie respiratorie non trasportano il sale e l'acqua correttamente. Per questo motivo, il muco e altre secrezioni delle vie respiratorie possono portare a una carenza d'acqua.

Ci sono anche cambiamenti chimici nelle proteine della mucosità. Il muco diventa talmente spesso da ostruire le vie aeree e favorisce lo sviluppo di un ambiente favorevole allo sviluppo dei batteri. In risposta a questo fenomeno, i globuli bianchi si concentrano nei polmoni per combattere l'infezione. Questi globuli bianchi muoiono e liberano il loro materiale genetico, il DNA appiccicoso, nel muco. Questo DNA peggiora la già eccessiva viscosità del muco, creando un circolo vizioso d'ostruzione delle vie aeree e aumentandone l'infiammazione e l'infezione. Per far andar via il muco, i pazienti che soffrono di fibrosi cistica e che tossiscono frequentemente hanno bisogno di colpi al petto e alla schiena e mettersi in una posizione che faciliti l'eliminazione delle secrezioni polmonari.

Visto che il muco è un posto ideale per la coltivazione di microrganismi, i pazienti che soffrono di questa malattia sono soggetti a frequenti infezioni delle vie respiratorie. Tra i germi più comuni che causanto infezioni nei pazienti con fibrosi cistica ricordiamo il batterio Pseudomonas. Questo germe è difficile da eliminare nei pazienti, anche dopo la cura con antibiotici. Normalmente, i pazienti affetti da questa malattia hanno un quadro d'infezioni persistenti come peggioramenti periodici che a volte richiedono l'ospitalizzazione. Le infezioni ricorrenti di Pseudomonas e l'infiammazione che l'accompagna, provocano dei danni ai polmoni e insufficienza respiratoria, la principale causa di morte tra i pazienti con fibrosi cistica.

Come nei polmoni, le secrezioni spesse ostruiscono i condotti pancreatici e danneggiano il pancreas. In alcuni pazienti, tale danno si produce addirittura prima della nascita, mentre in altri si sviluppa gradualmente. Il pancreas produce enzimi digestivi e bicarbonato per neutralizzare l'acido dello stomaco, favorendo il corretto funzionamento degli enzimi nell'intestino. La maggior parte dei pazienti affetti da questa malattia ha una quantità insufficiente di enzimi digestivi per poter una digestione normale. L'insufficienza pancreatica provoca cattivo odore, movimenti dell'intestino crasso, denutrizione e ritardo nella crescita e nello sviluppo. La sostituzione di enzimi pancreatici può alleviare questi sintomi. È anche opportuno prestare particolare attenzione alla dieta e assumere alimenti ricchi di vitamine liposolubili e supplementi di vitamine liposolubili. Man mano che la malattia progredisce, le cellule del pancreas, che producono l'insulina, possono subire dei danni e far in modo che il paziente sviluppi il diabete.

Oltre che nel pancreas, le anomalie si vedono anche in altre parti del tratto gastrointestinale. I condotti biliari nel fegato possono vedersi colpiti, causando cirrosi biliare in una piccola percentuale di pazienti. I neonati con fibrosi cistica possono sviluppare una situazione chiamata ileo meconiale, in cui un tappo di meconio (il materiale nel tratto gastrointestinale del neonato) ostruisce l'intestino tenue.

Questa malattia affetta anche gli organi riproduttivi, causando infertilità in quasi tutti gli uomini e le donne che ne sono colpiti. Gli uomini con fibrosi cistica sono generalmente sterili, dovuto al fatto che i vari condotti che trasportano lo sperma dai testicoli si atrofizzano o non si sviluppano completamente. La fertilità può essere minore nelle donne ed è provocata da anomalie nel del muco cervicale o da irregolarità del ciclo mestruale. Anche se la gravidanza può essere a rischio, molte donne con fibrosi cistica con funzioni polmonari relativamente buone, hanno potuto avere dei figli sani. L'incidenza di questa malattia nei figli è di 1 su 2.

L'assorbimento del sale nelle ghiandole sudoripare si vede affettata e i pazienti colpiti da questa malattia producono un sudore molto salato. In base a ciò, 40 anni fa venne sviluppata una prova di sudore per diagnosticare la fibrosi cistica. Questa prova si continua a usare nella diagnosi di questa malattia.

Con la scoperta del gene difettosseo nella fibrosi cistica, la prova del sudore può essere completata con prove genetiche quando i risultati sono concludenti.

I sintomi e la gravità della fibrosi cistica variano da un paziente a un altro. Ad esempio, non tutti i pazienti soffrono del deterioramento della funzione pancreatica. Il grado di malattia polmonare cambia. Parte di questa variante può essere attribuita alle differenze dei difetti genetici specifici in vari pazienti, ma anche i pazienti con mutazioni identiche possono avere gradi molto diversi di gravità. Anche i fratelli con lo stesso difetto genetico che comportano altri tratti genetici possono avere diverse manifestazioni della fibrosi cistica. Per cui, anche se la mutazione specifica del gene che produce questa malattia contribuisce al suo sviluppo, altre differenze nella composizione genetica di ogni individuo e a volte dell'ambiente circostante giocano un ruolo importante.

La fibrosi cistica non segue lo stesso cammino in tutti i pazienti, ma colpisce le persone in modo diverso e con gradi diversi. Il problema alla base resta lo stesso: un'anomalia nelle ghiandole che producono o si occupano della secrezione del sudore o del muco. Il sudore raffredda il corpo e lubrifica i tessuti. Il muco fa lo stesso con il sistema respiratorio, digestivo e riproduttivo, evitando che si secchino e li protege dalle infezioni.

Le persone con fibrosi cistica perdono quantità eccessive di sale quando sudano. Questo può alterare l'equilibrio dei minerali nel sangue, che può a sua volta provocare ritmi anomali del cuore. Esiste anche il rischio di entrare in shock.

La mucosità nei pazienti con fibrosi cistica  maggiore e si accumula negli intestini e nei polmoni. Il risultato è la denutrizione, una crescita più lenta, frequenti infezioni respiratorie, difficoltà respiratorie e nel peggior dei casi danni polmonari permanenti. La malattia polmonare è la causa più comune di morte nella maggior parte dei pazienti.

I sintomi nei bambini variano a seconda del bambino. Un neonato che nasce con i geni della fibrosi cistica presenta già dei sintomi durante il suo primo anno di vita. A volte però i segni della malattia possono sviluppare durante l'adolescenza o più tardi. I neonati e i bambini devono fare l'esame della fibrosi cistica se hanno diarrea persistente, feci voluminose e malodoranti, sibili e polmonite frequenti, tosse cronica, pelle dal sapore salato o mancanza di crescita. Questa malattia è frequente nei neonati nati con un'ostruzione intestinale chiamata ileo meconiale.

Elenco dei sintomi della fibrosi cistica

L'elenco dei principali sintomi della fibrosi cistica, da diverse fonti, tra cui:

Sintomi simili a la fibrosi cistica

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